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精神分裂症、自閉症及智能障礙等與大腦功能有關的疾病，可能都是「同一套」基因突變機制搞的鬼。全球知名的美國「冷泉港」實驗室（CSHL）認知基因學團隊發表於《分子精神病學》期刊的研究指出，儘管自閉症等精神疾病病因多元，且牽涉多組遺傳基因，但極可能是在父母親產生精子及卵子的過程中發生「新生突變」，才將發生突變的基因遺傳給孩子。

冷泉港認知基因學研究員里查馬克孔比表示，一般認為精神分裂症屬於遺傳性疾病，但許多患者的父母並未發病，因此決定從「新生突變」的角度切入，探討精神分裂症的病因。馬克孔比與愛爾蘭都柏林大學三一學院教授艾登寇爾文合作，比對病童與其父母的基因後發現，有3個過去被認為突變會造成自閉症，以及2個突變會造成智障的基因在新生突變後，也引發精神分裂症。

研究人員進一步分析，上述5個基因中有3個基因，在體內扮演類似「開關」的角色，負責決定其他基因的功能「開啟」或「關閉」，也就是這3個基因若發生突變，將導致許多重要生理反應失調；以近年來積極「正名」為「思覺失調症」的精神分裂症為例，患者就會突然出現幻覺、妄想、胡言亂語、思緒紊亂等症狀。

同樣參與研究的冷泉港研究員尚恩麥卡錫推論，這3個新生突變基因嚴重影響了人類大腦發育的階段，造成腦部結構或功能產生缺陷，才導致精神分裂、自閉、智障等疾病，他強調，其他精神或認知相關疾病，很可能也是基因在形成精卵的環節「出錯」。

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