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罕病作祟 每天喝水3千毫升
Sep 20th 2014, 01:00

優活健康網 – 

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）「沒事多喝水、多喝水沒事」，是一句耳熟能詳的廣告台詞，普遍民眾也認為，多喝水是一件有益身體且無害的事情，但真的是這樣嗎？日前，在大陸有位3歲的幼童超超，每天就要喝下3000ml的水，相當於6瓶礦泉水，比一般所建議的每日攝取量還多。

當超超與哥哥出後滿6個月後，都出現了多飲多尿、嘔吐消瘦等症狀，且每日所攝取的水都達3000ml，尿量更是超過3300ml，不僅如此，在晚上睡覺時，還得用到3～4片尿布。

國際上目前已有治療腎性胱氨酸貯積症的藥物

對於他們來說，愛喝水並非正常現象，那是因為他們罹患了腎性胱氨酸貯積症，這是一種罕見的染色體隱形溶酶體貯積疾病，發病率只有20萬分之一，相當少見，不僅如此，罹患這種病的人還會導致腎臟近端腎小管對多種物質再吸收障礙，如果不接受治療的話，很快的就會進入末期腎臟病，且目前這種案例在全球也僅有兩千例，兄弟倆更是大陸首例確診的個案。

在治療方面，國際上已證實半胱胺酸能夠治療腎性胱氨酸貯積症，只是這種案例非常少見，無法隨意購買到這種藥品，但在多方努力下，來自美國的華人醫學家劉恆意博士，特別為他們帶來藥物，雖然目前能透過藥物治療，但更令人擔憂的則是接下兄弟倆要面臨的龐大藥物負擔。

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